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唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?
来源:http://www.chinachery.cn  日期:2018-12-26

博士妈妈说:

怀孕之后的每一次检查都是一个务必纠结的过程,选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查等,每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的。

所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“唐筛”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远啦。

唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?

唐氏筛查

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查

在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐"就是在早孕期抽取孕妇的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(nuchal translucency的缩写,指的是颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。

进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第11~13周+6天称之为孕早期筛查怀孕的第14~20周称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

”唐筛“与”糖筛“的区别

”唐筛“与”糖筛“,听上去似乎是一个词,不过内容却大不相同。这两个词分别代表了孕期中的两种检查,经常发现很多准妈妈把两个搞混。”唐筛“是唐氏筛查的简称,而”糖筛“择是妊娠期糖尿病筛查

唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?

唐氏筛查的误区

误区一:唐氏筛查一定需要羊水穿刺,不安全

过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此,很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可,对胎儿及孕妇没有创伤。

误区二:准确率不高,做与不做都一样

从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。

误区三:只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学。

唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?

唐氏筛查的局限性

1.对孕周有严格要求:早唐11-13周+6天,中唐14-20周;

2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

3.预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);

4.筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常。

5.做NT需要最好的超声设备和最高水平的超声医师,在我国真正获得英国胎儿医学基金会认证的医生并不多,所以这就是一个很大的限制。

除此而外,胎儿在子宫内的位置要是不好的话,是无法得到最佳的检测平面,那NT的测量结果也会变得毫无意义。一般来说,一个NT检测需要至少20分钟左右,因此NT检测是无法大规模开展的早唐的主要的瓶颈。

唐氏筛查的适应症

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险;

还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。

35岁属于年龄高风险阶段,根据我国母婴保健法规定,建议年龄大于35岁的孕妇直接进行产前诊断(例如羊水穿刺),以确诊是否怀上唐氏综合症患儿。但这并不代表35岁就不能做唐筛了,大龄产妇在充分认识唐筛的检测价值后,仍然可以做唐筛。

唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

NIPT仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;检测时间在孕周12-24周都可;预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

NIPT的局限性

1.仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

2.对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

3.价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

NIPT的适应症

产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;

对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。

以下情况不推荐无创性DNA检查

唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常;

严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

唐氏筛查、无创、羊穿有什么区别?

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。羊穿能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

羊穿的局限性

1.一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;

2.细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;

3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿的适应症

母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。

结论

早唐中唐检出率高

无创唐筛检出率高

羊穿的检出率最高

筛查低风险并不意味着没有风险

筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷

无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊

筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险

PS:

看完了?还是没看懂?

哎,我不是你的菜!

看完了还是纠结?

好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧!

在成千上万的各色商品中快速选出自己喜欢或者需要的商品对女人来说小菜一碟!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢?

好吧,我有选择困难症……

本文整理自微信公众号段涛大夫(ID:Dr_Duan_Tao)

编辑|小尼